特发性癫痫的诊断与治疗特点

复旦大学附属华山医院（神经内科 / 神经外科）

怀孕是女性患者的重要挑战，需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时，医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦，因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高，而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%，接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸，直到怀孕后 3 个月，预防胎儿神经管缺陷。怀孕后，她每月做一次脑电图，每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度，因为孕期血容量增加，药物浓度容易下降，医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg，整个孕期她只发作过 1 次，且是轻微的部分性发作，没有影响胎儿。相反，32 岁的小郑备孕时没调整药物，继续吃苯妥英钠，结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形，不得不终止妊娠，这让她后悔不已。

（三）就医实用指南

此外，精准医疗应用更广泛，通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变（如 SCN1A、KCNQ2 基因），据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者，需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物；康复治疗则新增 “运动康复” 模块，针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降，通过太极拳、平衡训练等改善运动能力，降低跌倒风险；心理干预引入认知行为疗法（CBT），帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪，临床数据显示，接受 CBT 治疗的患者，发作频率可降低 25% 以上。

上海作为国内医疗高地，拥有多家在癫痫诊疗领域具备顶尖实力的医疗机构，形成了 “精准诊断 + 微创治疗 + 多学科协作” 的特色体系，尤其在儿童癫痫、难治性癫痫的个体化治疗方面优势显著。以下结合具体案例与资源特点展开说明：

女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳、更年期等特殊阶段，治疗和护理需更细致，要平衡癫痫控制与生殖健康、内分泌稳定。

合并基础疾病的老年患者：华山医院神经内科、仁济医院老年病科 - 癫痫联合门诊；